niptest™ NIFTY è un test prenatale non invasivo per lo screening delle aneuploidie più comuni, relative ai cromosomi 13, 18, 21, delle aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, e per la determinazione del sesso fetale, mediante analisi NGS di BGI del DNA fetale libero isolato da un campione di sangue materno.

Con niptest™ NIFTY, il DNA fetale viene isolato dal sangue materno, analizzato con sequenziamento massivo parallelo di nuova generazione (sequenziamento NGS-MPS) con piattaforma BGI ed i dati ottenuti vengono interpretati mediante un algoritmo proprietario.

niptest™ NIFTY è sicuro sia per la madre che per il feto, richiede un semplice prelievo di sangue materno ed è certificato CE-IVD.

niptest™ NIFTY consente di determinare il rischio di presenza o assenza per le 3 aneuploidie più frequenti (13, 18, 21) e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali XY:

● trisomia 21 (sindrome di Down)
la trisomia più frequente alla nascita, associata a disabilità mentali gravi o moderate, può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

● trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta

● trisomia 13 (Sindrome di Patau)
associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie, ed è rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita

● aneuploidie dei cromosomi sessuali
interessano complessivamente circa 1 neonato su 500, possono causare difficoltà di linguaggio, motorie e di apprendimento e complicazioni associate a infertilità, ma la diagnosi precoce può aiutare il bambino a ricevere, fin dall’infanzia, i servizi utili a raggiungere il massimo del proprio potenziale

niptest™ NIFTY eccede quanto previsto dalle linee guida ministeriali con costi particolarmente accessibili.

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