niptest™ NIFTY è un test prenatale non invasivo per lo screening delle aneuploidie più comuni, relative ai cromosomi 13, 18, 21, delle aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, e per la determinazione del sesso fetale, mediante analisi NGS di BGI del DNA fetale libero isolato da un campione di sangue materno.
Con niptest™ NIFTY, il DNA fetale viene isolato dal sangue materno, analizzato con sequenziamento massivo parallelo di nuova generazione (sequenziamento NGS-MPS) con piattaforma BGI ed i dati ottenuti vengono interpretati mediante un algoritmo proprietario.
niptest™ NIFTY è sicuro sia per la madre che per il feto, richiede un semplice prelievo di sangue materno ed è certificato CE-IVD.
niptest™ NIFTY consente di determinare il rischio di presenza o assenza per le 3 aneuploidie più frequenti (13, 18, 21) e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali XY:
● trisomia 21 (sindrome di Down)
la trisomia più frequente alla nascita, associata a disabilità mentali gravi o moderate, può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.
● trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta
● trisomia 13 (Sindrome di Patau)
associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie, ed è rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita
● aneuploidie dei cromosomi sessuali
interessano complessivamente circa 1 neonato su 500, possono causare difficoltà di linguaggio, motorie e di apprendimento e complicazioni associate a infertilità, ma la diagnosi precoce può aiutare il bambino a ricevere, fin dall’infanzia, i servizi utili a raggiungere il massimo del proprio potenziale
niptest™ NIFTY eccede quanto previsto dalle linee guida ministeriali con costi particolarmente accessibili.
tutto da casa, in un click!
niptest™ NIFTY può essere eseguito da donne di qualsiasi età e categoria di rischio, nel caso di gravidanze:
● singole
● bigemine
● spontanee o medicalmente assistite
niptest™ NIFTY può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione.
Per gravidanze gemellari si consiglia il prelievo dalla dodicesima settimana.
Il campione deve essere raccolto dal lunedì al giovedì ed inviato lo stesso giorno del prelievo.
viene fornito l'esito delle seguenti determinazioni:
-trisomie cromosomi 13,18,21
- aneuploidie dei cromosomi sessuali
+/- definizione del sesso fetale
cosa viene fornito? esito della ricerca + esito elaborazione dati personali ed anamnestici con valutazione complessiva individuale
viene fornito l'esito della ricerca + esito elaborazione dati personali ed anamnestici con valutazione complessiva individuale
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Gli ordini ricevuti entro le ore 15 dal lunedì al venerdì in giorni lavorativi vengono evasi in giornata con l’invio del kit. Ordini ricevuti dopo le ore 15 o in giorni festivi vengono evasi con l’invio del kit il primo giorno lavorativo successivo.
Il ritiro del campione dopo la raccolta a domicilio viene eseguita dal corriere dal lunedì al venerdì, in giorni feriali, in genere lo stesso giorno del prelievo del campione.
Le tempistiche per l’elaborazione del referto decorrono dall’arrivo del campione in laboratorio, in genere il giorno lavorativo successivo all’invio.
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