niptest VeriSeq™ plus è  un test prenatale non invasivo per lo screening delle aneuploidie più comuni, relative ai cromosomi 13, 18, 21, delle aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, delle aneuploidie di tutti i rimanenti cromosomi, delle delezioni e duplicazioni (CNVs)  > 7 Mb e, se desiderato, per la determinazione del sesso fetale.

 
niptest VeriSeq™ plus utilizza la metodica di analisi NGS del DNA fetale libero isolato da un campione di sangue materno.

Il DNA fetale viene isolato dal sangue materno, analizzato con sequenziamento massivo parallelo di nuova generazione  (sequenziamento NGS-MPS) con piattaforma Illumina VeriSeq™ v2 ed i dati ottenuti vengono interpretati mediante 
un algoritmo proprietario.

niptest VeriSeq™ plus è sicuro sia per la madre che per il feto, richiede un semplice prelievo di sangue materno ed è
certificato CE-IVD.

niptest VeriSeq™ plus  consente di determinare il rischio di presenza o assenza per le 3 aneuploidie più frequenti (13, 18, 21), per le aneuploidie dei cromosomi sessuali XY (come maternity standard), le aneuploidie degli altri cromosomi ed in aggiunta per le delezioni e duplicazioni (CNVs): 

● trisomia 21 (sindrome di Down)

la trisomia più frequente alla nascita, associata a disabilità mentali gravi o moderate, può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

● trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta

● trisomia 13 (Sindrome di Patau)

associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie, ed è rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita

● aneuploidie dei cromosomi sessuali

interessano complessivamente circa 1 neonato su 500, possono causare difficoltà di linguaggio, motorie e di apprendimento e complicazioni associate a infertilità, ma la diagnosi precoce può aiutare il bambino a ricevere, fin dall’infanzia, i servizi utili a raggiungere il massimo del proprio potenziale

● aneuploidie degli altri cromosomi

●  delezioni e duplicazioni (CNVs) superiori a 7 Mb

anomalie cromosomiche in cui i frammenti di DNA sono

mancanti o in eccesso, associate ad un ampio spettro di anomalie, quali il ritardo cognitivo e dello sviluppo

niptest VeriSeq™ plus  eccede quanto previsto dalle linee guida ministeriali con costi particolarmente accessibili.

niptest VeriSeq™ plus  può essere eseguito a partire dalla undicesima  settimana di gestazione.

Per gravidanze gemellari si consiglia il prelievo dalla dodicesima settimana.

niptest VeriSeq™ plus può essere eseguito da donne di qualsiasi età e categoria di rischio, nel caso di gravidanze:

● singole

● bigemine

● spontanee o medicalmente assistite

I tempi medi di refertazione del test niptest VeriSeq™ plus  sono di 5 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.