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niptest maternity™ plus

prelievo con infermiere a domicilio
680,00 €

  • perché? per la diagnosi prenatale non invasiva
  • cosa ricerca il test? trisomie cromosomi 13,18,21, aneuploidie dei cromosomi sessuali (+/- definizione del sesso fetale)
  • cosa viene fornito? esito della ricerca + esito elaborazione dati personali ed anamnestici con valutazione complessiva individuale
  • campione richiesto: sangue venoso
  • tempistiche elaborazione: 5 giorni lavorativi dal ricevimento del campione 
  • videoconsulto medico online: acquistabile dopo l'elaborazione dell'esito, per ricevere un parere medico ed eventualmente la prescrizione della terapia ed i farmaci a domicilio

maternity plus è  un test prenatale non invasivo per lo screening delle aneuploidie più comuni, relative ai cromosomi 13, 18, 21, delle aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, delle delezioni e duplicazioni (CNVs) e per la determinazione del sesso fetale, mediante analisi NGS del DNA fetale libero isolato
da un campione di sangue materno.

Con maternity plus, il DNA fetale viene isolato dal sangue materno, analizzato con sequenziamento massivo parallelo di nuova generazione  (sequenziamento NGS-MPS) con piattaforma Ion Torrent ed i dati ottenuti vengono interpretati
mediante un algoritmo proprietario.

 maternity plus è sicuro sia per la madre che per il feto, richiede un semplice prelievo di sangue materno ed è
certificato CE-IVD.

maternity plus  consente di determinare il rischio di presenza o assenza per le 3 aneuploidie più frequenti (13, 18, 21), per le aneuploidie dei cromosomi sessuali XY (come maternity standard), ed in aggiunta per le delezioni e duplicazioni (CNVs): 

● trisomia 21 (sindrome di Down)
la trisomia più frequente alla nascita, associata a disabilità mentali gravi o moderate, può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

● trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta

● trisomia 13 (Sindrome di Patau)
associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie, ed è rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita

aneuploidie dei cromosomi sessuali
interessano complessivamente circa 1 neonato su 500, possono causare difficoltà di linguaggio, motorie e di apprendimento e complicazioni associate a infertilità, ma la diagnosi precoce può aiutare il bambino a ricevere, fin dall’infanzia, i servizi utili a raggiungere il massimo del proprio potenziale

●  delezioni e duplicazioni (CNVs) superiori a 7 Mb
anomalie cromosomiche in cui i frammenti di DNA sono
mancanti o in eccesso, associate ad un ampio spettro di anomalie, quali il ritardo cognitivo e dello sviluppo

maternity plus  eccede quanto previsto dalle linee guida ministeriali con costi particolarmente accessibili.

maternity plus  può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione.

Per gravidanze gemellari si consiglia il prelievo dalla dodicesima settimana.

maternity plus può essere eseguito da donne di qualsiasi età e categoria di rischio, nel caso di gravidanze:

singole

bigemine

spontanee o medicalmente assistite

I tempi di refertazione del test maternity plus  sono di 5 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.

680,00 €
tutto compreso, con prelievo con infermiere a domicilio

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